86万美元、7天 一条被基因编辑的6岁生命
7/26/2026
7月23日，国际顶级学术期刊《科学》与知名学术诚信监督平台撤稿观察（Retraction Watch）联合披露了一起临床试验死亡事件：
2025年3月24日，一名6岁女童在上海交通大学医学院附属新华医院接受了一项基因编辑疗法的IIT（研究者发起的临床研究）。该女童患有Snijders Blok–Campeau综合征，一种由CHD3基因突变导致的神经发育性疾病。这种病主要表现为语言、认知和运动发育迟缓，但通常不直接危及生命。
据《科学》报道，该女童的父母通过患者交流群联系到了上海交通大学医学院松江研究院仇子龙团队，该团队在基因编辑和神经系统疾病领域较为知名。在与研究团队接触后，女童家属决定尝试一种针对CHD3基因突变的个体化基因编辑治疗。该疗法需要将病毒注入受试者脊柱底部的液体中。
据《科学》报道，女童家属筹集了这项临床试验的部分资金，约86万美元（约582万元人民币）。接受治疗的3天后，女童开始发烧，随后又出现肾脏严重受损的症状。接受治疗后一周内，女童死亡。涉事的上海交通大学医学院附属新华医院随后内部评估认为，女童死亡与此次基因编辑治疗有关，死因为血栓性微血管病。不过，这一死亡事件未被公开披露，也未出现在相关临床试验登记信息更新中。
2026年2月18日，仇子龙团队联合复旦大学程田林团队、上海交通大学医学院附属新华医院李斐团队在《自然》（Nature）发表了题为In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice的论文，介绍了一种碱基编辑器TeABE在小鼠模型中的研究结果。论文显示，研究人员利用该技术纠正小鼠CHD3基因突变，并改善了部分行为异常。不过，该论文并未提及此前针对人类患者开展的基因编辑治疗，也未披露相关患者死亡事件。
据《科学》报道，该论文发表后，女童家属向上海交通大学医学院提交了投诉，要求进行调查并撤回上述论文；2025年9月，上海有关部门对上海交通大学医学院附属新华医院罚款约3600美元（约2.4万元人民币），理由是医院未能妥善监管这项试验，也未在相关数据库中将该试验注册为商业资助的研究项目。
上海交大医学院就仇某某发表医学论文及临床研究报道发布情况说明
7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明：
针对近日网络上关于我院研究人员仇某某发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究的相关报道，医学院高度重视，已成立专项工作组，对事件进行全面调查。
医学院历来重视科研诚信和科研规范，坚决反对违背科研伦理违规开展医学科学研究。
医学院将根据调查情况严肃处理，感谢社会各界的关心与监督。
仇子龙是谁？
仇子龙是国内自闭症研究领域颇受关注的科学家。他本科就读于上海交通大学，在中科院上海生物化学与细胞生物学研究所取得博士学位，又到加州大学圣迭戈分校做博士后。2009年回国后，他长期在中科院神经科学研究所任研究员，2023年转任上海交通大学医学院松江研究院资深研究员。
他是国家杰出青年科学基金获得者，2016年的转基因猴研究还入选了“中国科学十大进展”。
他也频繁面向公众谈论基因和自闭症。早在2015年成都的一场科幻论坛上，他就向公众谈过MECP2基因与自闭症治疗；2019年，他的一场演讲题目直接叫《基因治疗：在自闭症迷雾中探到一缕微光》。
他并不回避谈论伦理，2018年贺建奎事件后，他是联名谴责的百余位中国科学家之一。当时他对媒体说，那个项目“完全无视生物医学伦理原则，在未证明安全的情况下对人体做实验”。
女孩与全球首例脑部碱基编辑人体试验
2025年3月23日，6岁的女孩小美（化名）跟随父母住进了上海交通大学医学院附属新华医院的儿科病房。
次日，她即将接受一项前所未有的治疗：通过向脑脊液注入携带碱基编辑器的病毒载体，修复她脑细胞中的CHD3基因突变。
如果成功，她可能成为世界上第一个接受脑部碱基编辑治疗的人。
两年前，小美的父母发现，4岁的小美在语言，书写和画画等方面，都比同龄的孩子慢，还出现一些指向自闭症的行为特征。在随后的检查中，小美被确诊了一种极其罕见的神经发育疾病——Snijders Blok-Campeau综合征。
这种疾病由CHD3基因突变引起。CHD3编码的蛋白参与染色质重塑，该基因出现异常时，可能影响大脑发育，导致语言发育迟缓、智力障碍、肌张力低下和孤独症样行为。全球已知患者仅237人。
CHD3基因的致病突变分很多种，包括错义、移码、缺失等，而小美的CHD3基因，只有一个DNA碱基出现了错误：原本应该是C的位置变成了T，导致CHD3蛋白的第1025位氨基酸由精氨酸变成色氨酸，即R1025W突变。
为了修复单碱基突变，研究团队为小美设计了一种腺嘌呤碱基编辑器，把Cas9改造成只切一条链的切口酶，并在上面融合了一个腺苷脱氨酶，sgRNA定位到目标序列后，脱氨酶会对特定的碱基进行化学修饰，把腺嘌呤A转化为肌苷I，细胞在复制或修复DNA时，会把肌苷当作鸟嘌呤G读取，于是原本的A·T碱基对最终被改写为G·C。
相比传统的CRISPR，碱基编辑不需要切断DNA双链，就不会出现大片段丢失，染色体易位等情况。也不需要额外提供一段外源DNA作为修复模板，直接精准改写某一碱基。
在发表于Nature的论文中，仇子龙研究团队构建了携带和小美相同的CHD3突变的小鼠。碱基编辑后，小鼠大脑中的CHD3蛋白水平有所恢复，部分社交、认知和运动异常也得到改善。
危险注射
的确，碱基编辑技术的风险，不来自编辑技术本身，而来自于怎么把它送进大脑。
上述的碱基编辑器体积太大，无法再用传统的腺相关病毒（AAV）递送方式，研究人员只能将编辑器拆成两半，分别装入两种病毒。只有当两个病毒同时进入同一个神经细胞，两半编辑器才能重新拼接并开始工作。
这意味着，若要成功实现编辑，需要注射比传统基因编辑技术更高剂量的病毒。
AAV虽然不会像普通病毒一样大量复制，但它并非完全无害，AAV仍会激活人体免疫系统，引发血小板减少，肝肾损伤等免疫疾病。过去多项基因治疗试验中，已经出现过患者因高剂量AAV引发严重免疫反应而死亡的案例。
2020年至2021年，在针对X连锁肌小管肌病的ASPIRO试验中，研究人员以高剂量AAV8载体向患儿全身递送MTM1基因。最终有4名受试者死亡。图源：The Lancet
而在小美接受治疗前，动物实验中已经出现了危险信号。
Science的调查报告称，2025年2月，在小美正式接受治疗前，仇子龙团队的猕猴毒理学报告已经显示，接受治疗的4只猕猴均出现中度至重度肝损伤，其中一只高剂量组猕猴还出现肾损伤。
根据上海杨浦区卫健委的文件，医院伦理委员会在审阅这份猕猴毒理学报告之前（报告日期2月17日），就已经批准这项临床试验（批准日期1月2日）。并没有审阅这份猕猴毒理学报告。同时也没有任何研究人员或医生提前告知小美父母，这项治疗可能存在的死亡风险。
2025年3月24日，医生通过腰椎穿刺，将携带碱基编辑器的高剂量AAV9载体注入小美的脑脊液。
三天后，她开始发热，长时间无法排尿，血小板下降，出现了《知情同意书》上的症状。
紧接着，她肾功能迅速恶化，被推入了ICU，第二天，小美去世。
医院伦理委员会随后召开紧急会议，认定她的死亡与实验性治疗「存在明确关联」，死因为血栓性微血管病——这正是高剂量病毒载体可能引发的一种严重免疫反应。
但这起死亡并未被公开。该研究的临床试验登记页面长期仍显示为「正在招募」。
2026年2月，仇子龙研究团队与这项治疗相关的论文正式发表于Nature。
论文宣称，这项研究可以修复出生后的大脑中的单碱基变异，并可能恢复部分蛋白表达和神经功能。但是，论文中仅展示了该项治疗在小鼠和猕猴中的实验数据。
同时，论文也明确承认，双AAV系统存在重组不完全、病毒载量过高和中枢神经系统递送困难等问题。从小鼠实验跨越到人体临床仍存在多重障碍，仍无法为人体确定安全剂量。
在论文发表后，有媒体将这项研究称为罕见病家庭的「第一缕曙光」。一些患儿家长看过报道后，表示希望自己的孩子也能接受类似治疗。
患者家庭出资并推动的研究
这起事件还有个不同寻常之处——这项治疗的研发费用主要由小美的家庭承担。
小美确诊后，父母加入了一个神经发育障碍患儿家长的私人微信群。群里的家长会分享国内外正在开展的实验性治疗。
2023年7月，一名家长在群里转发了仇子龙的一场讲座。小美父母了解到仇子龙长期研究自闭症，并积极推动相关的基因疗法。
图源：上海交通大学
于是，小美的父亲主动给仇子龙发送了一封邮件，并附上了女儿的病历。他在邮件中表示自己知道研发基因治疗需要复杂实验和巨额资金，但家庭「愿意并有能力承担这些费用」。
13分钟后，仇子龙回复了这封邮件，并邀请他到研究所面谈。
第一次见面时，双方便一拍即合：小美父母说他们并不是想单纯资助一项学术研究，而是希望能够真的治疗自己的女儿，而仇子龙也表示，如今碱基编辑技术正在接近一个「临界点」，团队已经具备将其推向临床的条件。
很快，随着小美父母把钱汇入，设计碱基编辑器，制备AAV病毒载体，以及承担猕猴实验的公司都拿到了经费，项目开始运转。
2024年4月，小美父亲与负责具体实验的研究员杨侃（仇子龙的学生）继续商谈费用，杨侃向他解释为什么项目花掉比原先洽谈的更多的钱，小美父亲在录音里说：「我压力有点大。」
两人讨价还价。最终，分多次向杨侃的个人账户打入约13万美元（约合人民币90万元）。
小美父亲表示，仇子龙本人没有开口要过钱，但自己每隔几个月去他办公室、餐厅或家里拜访，每次都自己买单，并送过多部iPhone、一台iPad和一箱茅台。
据Science报道，最终小美一家为该项目支付了86万美元，资金主要来自夫妻二人的积蓄以及亲友的借款。
小美死亡后，杨侃返还了前述的13万美元。
美国约翰斯·霍普金斯大学生物伦理学家Jeremy Sugarman指出，家属自费研发个性化疗法在国际上并不罕见，真正的问题在于形式——
绝望的父母直接向研究人员个人支付大额款项，在美国会被视为「不当引诱」。
论文中的疑点
虽然仇子龙的公司为这项试验购买了保险，但小美去世后，其家属称，他们没有得到任何赔偿；不过小美父母表示，他们确实没有提出赔偿要求；只是怪自己当初没有问更多问题，也过于相信仇子龙的权威。
但是，小美父母最迫切的诉求，是要求撤回或至少重新审查那篇发表在Nature论文，以免「更多孩子遭受痛苦，让我们的血和泪白流」。
而在Science的调查中，这篇已经发表的Nature论文中确实存在着一些疑点——
其一：论文中有一张关键的图，两只猕猴接受AAV9注射后的脑片，用于证明有多少碱基编辑器能够进入猕猴大脑。最开始的投稿版本中，没有设置未经治疗的对照样本，因此无法确认图中的红色信号究竟来自编辑器，还是抗体非特异性染色或背景。
同行评审后，研究团队才补上了阴性对照。但图像完整性专家Mike Rossner指出：对照组似乎和处理组不是同一时间处理的，显微镜参数也不一样。
其二：小美父母看到的早期预投稿的稿件包含小美及其父母的遗传信息，致谢中感谢了小美家庭的「参与和支持」；最终的接收版本则删除了这些内容。调查还称，原先由家庭出资完成的小鼠实验似乎被重新做了一遍。原审稿人Campeau表示，自己批准修改稿时，并没有意识到实验数据发生了如此大范围的替换。
其三：论文没有提到与同一疗法相关的猕猴毒理实验中，4只接受治疗的猕猴均出现中度至重度肝损伤，其中1只还出现肾损伤；也没有披露，一名患者已接受相关治疗并死亡。Nature表示，在论文审稿和发表期间，期刊并不知道女孩的死亡以及医院受到处罚。
来源：有料新语
基因编辑治疗女童亡 上海科学家发论文未提
7/25/2026
6岁中国女童去年在上海医学院接受基因编辑疗法后死亡，研究团队其后发表论文，未披露相关事件。图为科学家手持电脑进行生物研究的示意图。 （ISTOCKPHOTO）
（华盛顿/北京综合讯）中国一名6岁女童去年在上海一家医学院接受基因编辑疗法后死亡，研究团队其后发表论文，被揭露未公开相关事件。涉事医院回应称调查仍在进行中。
综合《经济观察报》和法新社报道，国际学术期刊《科学》与学术诚信监督平台“撤稿观察”（Retraction Watch）星期四（7月23日）披露，死者去年3月在上海交通大学医学院附属新华医院，接受一项基因编辑疗法，把病毒注入脊髓。她生前患有一种罕见的神经发育遗传病，语言、认知和运动发育迟缓，但一般不危及生命。
死者家属联系到交大医学院松江研究院仇子龙团队后，筹集约86万美元（111万新元）的部分试验资金。岂料接受治疗三天，死者发烧、肾脏严重受损，一周内离世。
医院内部评估认为，女童死因是血栓性微血管病，与基因编辑治疗有关。但消息未公开披露，及更新在临床试验登记信息。
今年2月，仇子龙团队等人在期刊《自然》发表一篇相关动物研究的论文，但未提及此前针对人类的基因编辑治疗，以及相关死亡事件，仅指出“弥合临床前研究与临床转化之间的差距仍然是一项重大挑战”。
女童家属向交大投诉，要求调查并撤回论文。去年9月，上海有关部门对新华医院罚款约3600美元。
七名审查专家向《科学》和“撤稿观察”指出，仇子龙团队低估这项试验的风险，尽管成功几率很低，仍执意推进。他们也呼吁对相关《自然》论文的数据进行全面审查。
《自然》回应称，论文审稿时不知道死亡事件和家属资助情况，否则会纳入论文评估考量。
《经济观察报》报道称，仇子龙和新华医院未对其电询作出回应，交大医学院的宣传部门工作人员则说：“目前还在调查中。”
